Peutz

Bei der Inspektion findet man Pigmentflecken unterschiedlicher Größe. Diese sind sowohl auf der Haut, als auch auf den Schleimhäuten zu finden. Insbesondere findet man die Pigmenteinlagerungen jedoch im Lippenrot, in der perioralen Haut und in der Wangenschleimhaut.

Im Gastrointestinaltrakt weisen fast alle Patienten zahlreiche (bis zu mehrere hundert) gutartige Polypen auf, bei denen es sich zumeist um Hamartome (Peutz-Jeghers-Polypen) handelt. Diese Polypen bestimmen den Krankheitsverlauf und rufen gastrointestinale Komplikationen hervor. Dazu zählen:

Im weiteren Verlauf wird die Erkrankung von der Bildung intestinaler und extraintestinaler Tumoren bestimmt. Am häufigsten findet man:

Todesfälle treten vor dem 30. Lebensjahr vor allem durch die intestinale Polypose (Blutung, Invagination) auf, nach dem 30. Lebensjahr durch die Entwicklung maligner Tumoren.